GENÉTICA - CONTINUACIÓN- LECTURA Y ACTIVIDADES
SEGUIMOS ESTUDIANDO PRINCIPIOS DE GENÉTICA....
SOBRE GRUPOS Y FACTORES SANGUÍNEOS HUMANOS
Los genes son fragmentos de ADN presentes en los cromosomas que determinan la aparición de los caracteres hereditarios de los individuos. Locus es el lugar en que se ubica cada gen a lo largo de los cromosomas. Se denomina genoma a la totalidad del material genético contenido en los cromosomas de una especie determinada. El genoma es la codificación completa del ADN de una especie. En el caso de los humanos, es la secuencia de ADN contenida en los 46 cromosomas ubicados en el núcleo de las células diploides. Los seres humanos poseen entre 20000 y 25000 genes en su genoma.
El genotipo es toda la información genética que un individuo tiene en su genoma, que ha sido heredado de sus progenitores y que puede transmitir a su descendencia.
Se denomina alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un par de cromosomas homólogos, y que determinan un mismo carácter.
TRANSFUSIONES DE SANGRE
Dos grupos de sangre son compatibles o incompatibles de acuerdo a la presencia de aglutinógenos. La transfusión de sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a que las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los eritrocitos transfundidos del dador. De acuerdo a la cantidad de sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van desde reacciones imperceptibles o leves hasta graves alteraciones renales, cuadros de shock y muerte. En general, cuando las transfusiones se realizan entre individuos que poseen el mismo grupo de sangre no se presentan inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o recibir otros tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la compatibilidad existente entre los distintos grupos sanguíneos.¿SERÁ ASÍ??? ¿POR QUÉ???
FACTOR Rh
Es otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del mono Macacus rhesus. El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.
Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como Rh- no tienen aglutininas en el plasma sanguíneo. Solo se pueden elaborar cuando el donante sea Rh+ y el receptor Rh-, situación posible tras una gestación o, menos probable, ante el error de transfundir sangre incompatible. En efecto, la sangre del individuo Rh- no reconoce los aglutinógenos de membrana del donante Rh+, por lo que empieza a producir aglutininas anti Rh. Por el contrario, cuando el dador es Rh- no ocasiona reacciones en un receptor con factor Rh+ ya que carece de aglutinógenos.
Vamos a suponer que una mujer con factor Rh- está gestando un feto con factor Rh+. Ante la posibilidad que los eritrocitos fetales tomen contacto con la sangre materna, por ejemplo, tras una caída, toma de muestras de sangre directamente del cordón umbilical, por un aborto o un examen prenatal invasivo, se producirá una reacción con producción de aglutininas maternas anti Rh y consecuente destrucción de glóbulos rojos del feto. Ello es debido a que los eritrocitos maternos consideran extraños a los eritrocitos fetales. Teniendo en cuenta que la formación de anticuerpos demanda un tiempo relativamente largo, es posible que el feto no sufra consecuencias o bien nazca de manera prematura. En estos casos, la madre quedó sensibilizada contra los aglutinógenos Rh+. Si con el tiempo sucede otro embarazo de un feto factor Rh+, los anticuerpos antes generados atraviesan la placenta para combatir los eritrocitos Rh+ fetales, ocasionando diversos trastornos que van desde una leve ictericia por aumento de bilirrubina en sangre hasta un cuadro grave de anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que puede ocasionar un aborto espontáneo. Esta enfermedad se conoce comoeritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido. El tratamiento puede realizarse en forma intrauterina (antes del nacimiento) por medio de fármacos o transfusiones de sangre a través del cordón umbilical.
Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La secuencia para la determinación del factor Rh es la siguiente:
1: Padres con los dos genes Rh+ tendrán siempre hijos Rh+
2: Padre Rh+ y madre Rh- tendrán hijos Rh+
3: Padres Rh- tendrán siempre hijos Rh-
4: Padre Rh- y madre Rh+ tendrán hijos Rh- o hijos Rh+
5: En este caso, ambos padres son Rh+ pero portan el gen Rh-, con lo cual sus hijos pueden nacer Rh+ o Rh-
Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar sangre para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden recibir sangre de otro Rh+.
Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti Rh, que tras sucesivas transfusiones darán como resultado la destrucción de los glóbulos rojos del donante Rh+.
El factor Rh es independiente de los grupos A - B - O - AB. Si se toman ambos tipos antigénicos, los grupos sanguíneos suman un total de ocho. Ellos son: A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+ y O-. El grupo O factor Rh- es considerado dador universal, ya que su sangre puede ser transfundida a todos los grupos existentes, pero solo puede recibir de su mismo grupo O factor Rh-. En el extremo opuesto se ubica el grupo AB+, considerado receptor universal, ya que recibe sangre de todos los grupos y no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea AB+.
ESTO ES ASÍ REALMENTE???? POR QUÉ???????????
SOBRE GRUPOS Y FACTORES SANGUÍNEOS HUMANOS
Los grupos sanguíneos son los distintos tipos en que se clasifica el tejido sanguíneo. Fueron descubiertos por Karl Landsteiner en el año 1901, quien los agrupó de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. En los humanos existen los aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se encuentran las aglutininas anti A y anti B, que son anticuerpos que reaccionan contra los aglutinógenos A y B.
Se denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como medida de defensa, provocando una respuesta inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos. La pared celular, la cápsula y los cilios de las bacterias pueden actuar como antígenos, como también los virus, los hongos, las toxinas, el polen, las sustancias químicas y las partículas del aire. La reacción antígeno-anticuerpo se produce cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se unen a losaglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de células sanguíneas, producto de la destrucción de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos incompatibles. Los antígenos, además de estar presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentran también en diversos tejidos del organismo.
En la especie humana, los grupos sanguíneos son cuatro, y se denominan con las letras A, B, O y AB.
- Sangre de grupo A: posee aglutinógenos A en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y aglutininas anti B, es decir contra el aglutinógeno B en el plasma sanguíneo.
- Sangre de grupo B: tiene aglutinógenos B en los eritrocitos y aglutininas anti A (contra el aglutinógeno A) en el plasma sanguíneo.
- Sangre de grupo O: carece de aglutinógenos en la superficie de sus eritrocitos. En el plasma contiene dos tipos de aglutininas, las anti A y las anti B, o sea contra ambos tipos de aglutinógenos.
- Sangre del grupo AB: posee los dos aglutinógenos A y B en las membranas plasmáticas de los glóbulos rojos, y no tiene aglutininas plasmáticas.
Esta clasificación deja en claro que los grupos sanguíneos se establecen de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos y aglutininas. Estas dos sustancias, como ya fue señalado, son moléculas de proteínas. Los individuos cuya sangre es del grupo A (proteína de membrana A) producen anticuerpos contra la proteína B de membrana. Los del grupo B elaboran aglutininas contra el proteína A. Aquellas personas que poseen el grupo AB (aglutinógenos A y B en sus eritrocitos) no producen anticuerpos contra las proteínas A y B. Por último, los representantes del grupo O elaboran anticuerpos contra las proteínas A y B.
La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso, mientras que el AB obtiene el menor porcentaje.
Se denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como medida de defensa, provocando una respuesta inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos. La pared celular, la cápsula y los cilios de las bacterias pueden actuar como antígenos, como también los virus, los hongos, las toxinas, el polen, las sustancias químicas y las partículas del aire. La reacción antígeno-anticuerpo se produce cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se unen a losaglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de células sanguíneas, producto de la destrucción de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos incompatibles. Los antígenos, además de estar presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentran también en diversos tejidos del organismo.
En la especie humana, los grupos sanguíneos son cuatro, y se denominan con las letras A, B, O y AB.
- Sangre de grupo A: posee aglutinógenos A en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y aglutininas anti B, es decir contra el aglutinógeno B en el plasma sanguíneo.
- Sangre de grupo B: tiene aglutinógenos B en los eritrocitos y aglutininas anti A (contra el aglutinógeno A) en el plasma sanguíneo.
- Sangre de grupo O: carece de aglutinógenos en la superficie de sus eritrocitos. En el plasma contiene dos tipos de aglutininas, las anti A y las anti B, o sea contra ambos tipos de aglutinógenos.
- Sangre del grupo AB: posee los dos aglutinógenos A y B en las membranas plasmáticas de los glóbulos rojos, y no tiene aglutininas plasmáticas.
Esta clasificación deja en claro que los grupos sanguíneos se establecen de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos y aglutininas. Estas dos sustancias, como ya fue señalado, son moléculas de proteínas. Los individuos cuya sangre es del grupo A (proteína de membrana A) producen anticuerpos contra la proteína B de membrana. Los del grupo B elaboran aglutininas contra el proteína A. Aquellas personas que poseen el grupo AB (aglutinógenos A y B en sus eritrocitos) no producen anticuerpos contra las proteínas A y B. Por último, los representantes del grupo O elaboran anticuerpos contra las proteínas A y B.
La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso, mientras que el AB obtiene el menor porcentaje.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS A - B - O
El genotipo es toda la información genética que un individuo tiene en su genoma, que ha sido heredado de sus progenitores y que puede transmitir a su descendencia.
Se denomina alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un par de cromosomas homólogos, y que determinan un mismo carácter.
Homocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen, presentes en cromosomas homólogos, son iguales para un determinado carácter. Puede ser homocigoto dominante (AA) u homocigoto recesivo (aa). Heterocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen son diferentes, en cada cromosoma homólogo (Aa).
Fenotipo es la manifestación física del genotipo, es decir, son todas las características que se observan del individuo como altura, color de la piel, de los ojos, contextura, etc. En algunos casos, el fenotipo puede ser alterado o modificado por el medio ambiente.
Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran en genes que poseen tres alelos que son el A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i, que corresponde al O, es recesivo. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O). En el caso del grupo AB, como hay codominancia (dominancia compartida) entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB. La codominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto el carácter dominante como el recesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre el recesivo. Es así que estos individuos presentan una característica fenotípica particular, donde aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. En la siguiente tabla se muestra la herencia de los grupos sanguíneos.
Determinación de los grupos sanguíneos A - B - O
TRANSFUSIONES DE SANGRE
Dos grupos de sangre son compatibles o incompatibles de acuerdo a la presencia de aglutinógenos. La transfusión de sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a que las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los eritrocitos transfundidos del dador. De acuerdo a la cantidad de sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van desde reacciones imperceptibles o leves hasta graves alteraciones renales, cuadros de shock y muerte. En general, cuando las transfusiones se realizan entre individuos que poseen el mismo grupo de sangre no se presentan inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o recibir otros tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la compatibilidad existente entre los distintos grupos sanguíneos.¿SERÁ ASÍ??? ¿POR QUÉ???
FACTOR RhEs otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del mono Macacus rhesus. El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.
Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como Rh- no tienen aglutininas en el plasma sanguíneo. Solo se pueden elaborar cuando el donante sea Rh+ y el receptor Rh-, situación posible tras una gestación o, menos probable, ante el error de transfundir sangre incompatible. En efecto, la sangre del individuo Rh- no reconoce los aglutinógenos de membrana del donante Rh+, por lo que empieza a producir aglutininas anti Rh. Por el contrario, cuando el dador es Rh- no ocasiona reacciones en un receptor con factor Rh+ ya que carece de aglutinógenos.
Vamos a suponer que una mujer con factor Rh- está gestando un feto con factor Rh+. Ante la posibilidad que los eritrocitos fetales tomen contacto con la sangre materna, por ejemplo, tras una caída, toma de muestras de sangre directamente del cordón umbilical, por un aborto o un examen prenatal invasivo, se producirá una reacción con producción de aglutininas maternas anti Rh y consecuente destrucción de glóbulos rojos del feto. Ello es debido a que los eritrocitos maternos consideran extraños a los eritrocitos fetales. Teniendo en cuenta que la formación de anticuerpos demanda un tiempo relativamente largo, es posible que el feto no sufra consecuencias o bien nazca de manera prematura. En estos casos, la madre quedó sensibilizada contra los aglutinógenos Rh+. Si con el tiempo sucede otro embarazo de un feto factor Rh+, los anticuerpos antes generados atraviesan la placenta para combatir los eritrocitos Rh+ fetales, ocasionando diversos trastornos que van desde una leve ictericia por aumento de bilirrubina en sangre hasta un cuadro grave de anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que puede ocasionar un aborto espontáneo. Esta enfermedad se conoce comoeritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido. El tratamiento puede realizarse en forma intrauterina (antes del nacimiento) por medio de fármacos o transfusiones de sangre a través del cordón umbilical.
La forma de evitar esta enfermedad es identificar a las madres Rh- en los primeros meses del embarazo mediante un análisis de su sangre. Las que poseen dicho factor deben recibir inmunoglobulina Rh en los primeros meses del embarazo y una segunda dosis a las 72 horas de producido el parto. De esa forma se previene que los anticuerpos Rh- maternos reaccionen con las células Rh+ fetales.
La mujer puede también quedar sensibilizada al momento del parto, donde se desprende la placenta y los glóbulos rojos del bebé Rh+ toman contacto con los de la madre Rh-. El niño nace normalmente, pero la madre queda inmunizada con aglutininas anti Rh que entran en acción ante una futura gestación de un feto Rh+.
Algunas mujeres poseen anticuerpos contra los antígenos ABO que pueden afectar al bebé. No obstante, dichas reacciones suelen ser muy leves, provocando hemólisis graves en menos del 1% de los casos. Esta incompatibilidad sanguínea entre los grupos ABO maternos y fetales se da en los siguientes casos:
Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La secuencia para la determinación del factor Rh es la siguiente:
1: Padres con los dos genes Rh+ tendrán siempre hijos Rh+
2: Padre Rh+ y madre Rh- tendrán hijos Rh+
3: Padres Rh- tendrán siempre hijos Rh-
4: Padre Rh- y madre Rh+ tendrán hijos Rh- o hijos Rh+
5: En este caso, ambos padres son Rh+ pero portan el gen Rh-, con lo cual sus hijos pueden nacer Rh+ o Rh-
Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar sangre para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden recibir sangre de otro Rh+.
Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti Rh, que tras sucesivas transfusiones darán como resultado la destrucción de los glóbulos rojos del donante Rh+.
Posibilidades de transfusión entre factores Rh
El factor Rh es independiente de los grupos A - B - O - AB. Si se toman ambos tipos antigénicos, los grupos sanguíneos suman un total de ocho. Ellos son: A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+ y O-. El grupo O factor Rh- es considerado dador universal, ya que su sangre puede ser transfundida a todos los grupos existentes, pero solo puede recibir de su mismo grupo O factor Rh-. En el extremo opuesto se ubica el grupo AB+, considerado receptor universal, ya que recibe sangre de todos los grupos y no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea AB+. ESTO ES ASÍ REALMENTE???? POR QUÉ???????????
Compatibilidades sanguíneas
Distribución de los grupos sanguíneos
SÓLO GRUPO SANGUÍNEO...
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Los grupos sanguineos ABO están controlados por un gen gen con tres alelos que se nombran: alelo A, alelo B y alelo O.
El alelo A y el alelo B son dominantes respecto al alelo O que es recesivo. Los alelos A y B son codominantes, es decir que si una persona lleva los dos alelos A y B tendrá el grupo sanguineo AB. En la siguiente tabla, puedes ver los distintos genotipos y fenotipos en relación con este carácter.
Esta tabla te ayudará para resolver los problemas de genética que traten sobre grupos sanguineos.
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PARA PENSAR...
 ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre del grupo O y una mujer del grupo AB?.Haz un esquema del cruzamiento y los porcentajes esperados en la descendencia. En una prueba de paternidad se ha comprobado que el grupo sanguineo de un niño es AB y el del supuesto padre es O. ¿Cuál crees que debe ser el veredicto?. |
OTRO TEMA !!!!
HERENCIA LIGADA AL SEXO...
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.
Mujeres
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Hombres
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| XX (Sana) | XY Sano |
| XXh (Portadora) | XhY Hemofílico |
| XhXh (Hemofílica) |
Problema 1: La enfermedad de la hemofilia, está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XY) y una mujer portadora (XXh)? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 2: El daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 3: El daltonismo, está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 4: ¿Qué condiciones deben darse para que pueda nacer una niña hemofílica?
